Vědci přečetli geny velké části islandské populace. Našli jejich společného předka a zároveň otevřeli nové možnosti pro medicínu.

Genetici prozkoumali nahrubo dědičnou informaci asi 150 000 Islanďanů au zhruba 10 000 z nich přečetli kompletní DNA. Na stránkách předního vědeckého časopisu Nature Genetics nyní zveřejnili čtyři studie, ve kterých použili data z kompletních genomů 2636 Islanďanů.

Studium dědičné informace 753 islandských mužů dovolilo určit tempo, jakým se během evoluce člověka měnila dědičná informace. Díky tomu dokázali vědci spočítat, že hypotetický společný předek všech současných mužů světa žil před 239 000 roky.

To přibližně odpovídá stáří hypotetické předchůdkyně všech současných obyvatelek světa. Genetický Adam je tedy podle islandských vědců stejně starý jako genetická Eva, která žila zhruba před 200 000 roky. Genetici se tak zbavili problému vyvěrajícího z dřívějších analýz, ve kterých vycházel genetický Adam oproti Evě o 100000 roků starší. Podle Káriho Stefánssona, šéfa firmy deCODE genetics, která výzkum prováděla, ale není důvod, proč by se dědičná informace žen a mužů měnila odlišným tempem.

„Tím, že jsme došli ke stejnému časovému průběhu, získaly naše výsledky na hodnověrnosti,“ říká Stefánsson.

Čím onemocníte?

Vědci ale přečtením genů Islanďanů získali mnohem víc informací. „Zmáčknutím jedné klávesy počítače můžeme vyhledat všechny ženy na Islandu, které mají mutací genu BRCA2, prohlásil Kári Stefánsson. „To je jen malý příklad toho, co dneska dokážeme. Lze to využít k prevenci chorob, jaká dosud nebyla možná.“

Kári Stefánsson je přesvědčen, že tento projekt ukáže cestu dalším podobným projektům po celém světě. Jedním z nich by mohla být Precision Medicine Initiative, kterou plánují spustit Spojené státy a kde by měly být shromážděny informace o kompletních genomech milionu Američanů.

Projekt využil jedinečných podmínek Islandu. Jeho 320 000 obyvatel má velmi důkladně vedenou zdravotnickou dokumentaci a spolehlivé matriky. Lidé tu znají své rodokmeny daleko do minulosti, někdy až do doby osídlení ostrova Vikingy ve druhé polovině 9 .století. Není proto obtížné přesně postihnout příbuzenské vztahy.

Island má minimum přistěhovalců a všichni obyvatelé jsou proto do určité míry pokrevně spříznění. To všechno napomáhá k odhalení nejednoho tajemství lidské dědičnosti.

Porovnáním dědičné informace zdravých a nemocných Islanďanů přišel tým Káriho Stefánssona na řadu genetických změn, které posilují náchylnost či naopak odolnost k nejrůznějším chorobám. Nejnověji tak odhalili mutaci genu ABCA7, která u evropských etnik zdvojnásobuje riziko propuknutí Alzheimerovy choroby.

Protože vědci znají příbuzenské vazby mezi jednotlivými lidmi, dokážou z výskytu rizikové mutace u jednoho člověka určit i to, kteří z jeho příbuzných s ním toto riziko sdílejí a kteří nikoli. Prakticky jsou takto schopni určit výskyt jednotlivých rizikových variant genů v celé islandské populaci. Dokonce i u lidí, kteří svou DNA k testům neposkytli. U nositelů mutace genu ABCA7 je výsledné riziko onemocnění Alzheimerovou chorobou stále dosti nízké.

U jiných genů ale představuje výskyt mutace vážný problém. Například mutace genu BRCA2 zkracuje ženám život v průměru o 12 let, protože 86 procent nositelek této mutace onemocní rakovinou prsu či vaječníků. V bezpečí nejsou před touto mutací ani muži, protože u těch zvyšuje pravděpodobnost onemocnění rakovinou prostaty.

Varovat, nebo ne?

Lidé z firmy deCODE genetics identifikovali na základě analýz zhruba dva tisíce Islanďanů nesoucích mutaci genu BRCA2. Měli by být tito lidé na tak významné zdravotní riziko nějak upozorněni? Zatím to není možné. Brání tomu nejen etické, ale i právní překážky.

„Platí pravidlo, že můžete vy užívat a zveřejňovat výsledky genetických testů jen v tom případě, že vám to dovolí člověk, kterého se to týká,“ říká islandský antropolog Gísli Pálsson. „Tady však jde z valné části o lidi, kteří nám žádný takový souhlas nedali. Často nám neposkytli ani vzorek DNA. DeCODE má přesto o těchto lidech informace a z těch vyplývá, že jejich zdraví je ohroženo.“

V současné době diskutují zástupci deCODE genetics s lékaři o tom, jestli mohou nositele mutace genu BRCA2 varovat. Islandské ministerstvo zdravotnictví vytvořilo komisi expertů, jež rovněž hledá z této situace přijatelné východisko. Slibuje ho nalézt do konce roku 2015. V úvahu nepřipadá plošné varování všech osob, u kterých vědci z deCODE genetics mutaci genu BRCA2 zjistili. Někteří zřejmě nechtějí špatnou zprávu znát a jedno z pravidel bioetiky jim garantuje „právo nevědět“.

Podle Gísliho Pálssona nejsou však tradiční stanoviska lékařské etiky dále udržitelná. „Budeme muset tato pravidla velmi výrazně upravit tak, aby kladla více důrazu na ochranu zdraví a méně respektovala právo jednotlivce na soukromí,“ navrhuje Pálsson.

„Včasným zásahem bychom mohli lidi s mutací BRCA2 zachránit před předčasným úmrtím, ale neděláme to, protože s tím lidská společnost nesouhlasí,“ prohlásil Kári Stefánsson na tiskové konferenci. „Já osobně si myslím, že nezachránit lidi s touto mutací je zločin.“

Tisíc zbytečných genů

Studie vycházející z kompletně přečtených dědičných informací tisíců Islanďanů přinesly celou řadu dalších poznatků. U více než 8000 obyvatel ostrova došlo k tomu, že mají poškozen jeden gen zděděný po matce a k tomu i stejný gen předaný otcem. Těmto lidem zcela chybí jeden gen, a přesto s tímto handicapem žijí bez větších problémů.

Celkem se podařilo najít 1171 takových „zbytečných“ genů. Asi tři procenta z nich řídí čich, další početná skupina reguluje sluch. Ztráta těchto genů obyvatele moderního světa nijak zvlášť nepostihne. Některé geny mohou být skutečně nadbytečné nebo za ně v případě potřeby „zaskočí“ jiné úseky dědičné informace.

Nelze ale vyloučit, že bez některých na první pohled zbytečných genů se tak úplně neobejdeme. Zástupci firmy deCODE genetics proto jednají s dobrovolníky, u kterých zjistili chybějící gen, zda by nepodstoupili komplexní lékařské vyšetření. To odhalí, jestli ztráta genu přece jen nezpůsobuje nějaké skryté zdravotní problémy.

Autor je profesorem České zemědělské univerzity a pracuje ve Výzkumném ústavu živočišné výroby v Praze-Uhříněvsi

LN, 1.4.2015