ROZHLEDNÍK: O genetice
Začnu zeširoka. Jedním z mála našich rodáků, kteří položili základ celému vědnímu oboru, byl Johann Gregor Mendel. Jeho pokusy s hráškem (fazolemi) nebyly v té době k užitku a upadly na čas v zapomnění.
Až po jeho smrti se "vykultivoval" vědní obor - genetika a Mendel došel uznání. U nás vývoj genetiky musel přežít dvě období "temna". Jednak Rassenhygiene v období nacismu, a potom po roce 1948.
Genetika byla prohlášena za buržoazní pavědu a jako k takové se k ní přistupovalo. Doba zásadních genetických objevů - funkce a struktura DNA a chromozomů nás míjela z povzdálí. Naštěstí je to pryč. V současné době je genetika velice rychle se rozvíjejícím oborem a díky novým, úžasným metodám se dostává až na hranici nepochopitelného.
Člověk má v každé buňce 46 chromozomů, které můžeme seřadit do 23 párů. Takhle seřazené, nabarvené a vyfocené - to je obrázek karyotypu. Když získáme karyotyp z plodové vody těhotné ženy, víme toho o jejím budoucím človíčkovi hodně. Jestli to bude kluk nebo holka a jestli nebude trpět nějakou vadou, která je poznat už na tomhle obrázku. Nejznámější takovou vadou je Downův syndrom - na 21. páru je o jeden chromozom více. Prostě všeho musí být akorát, nic nesmí chybět ani přebývat.
Každý z nás má 22 párů chromosomů autosomních a jeden pár pohlavních. A na tom hodně záleží:) Holčička má 23 párů chromozomů XX (vypadají jako písmenko x) a karyotyp kluka vypadá stejně až na tu poslední, 23. dvojici. Tam je XY (ten Y je vlastně X bez jedné nožičky, tady může být o kousek méně :) Na obrázku je sestavený karyotyp, u každé dvojice je namalovaný "vzorový" chromozom a v rámečku je chlapeček)
Až tyhle děti dospějí, stanou se také rodiči. Pohlavní buňky procházejí vývojem a zralé ženské vajíčko a spermie mají jenom polovinu chromozomů, jsou rozpůlené, na každém páru jim chybí soused. Čili u budoucího tatínka je na 23. metě buď X nebo Y. Vajíčko bude obsahovat vždycky X. Při spojení se vajíčko uzavře pro všechny další nájezdníky a je hotovo. Rozhodnuto. Každý chromozom dostal partnera.
Tohle je známá věc, neříkám nic nového. Ale protože čím víc se toho ví, tím víc se člověk dozví. Někteří autoři uvádějí, že téměř 80 % lidí má nějakou odchylku ve své genetické výbavě. Samozřejmě ve většině případů nedůležitou. (Zbylých 20 % se ještě nevybádalo:)) Existují studie i na dědičnou podmíněnost obezity, alkoholismu, agresivity apod.
Shromáždění genetických informací je první a nejdůležitější krok v genetickém poradenství. Nejlepší metodou je sestavení rodokmenu. Na to existuje mnoho metodik a já už nechci zabíhat do podrobností. Jen jsem chtěla upozornit na to, jak je důležité znát svoje příbuzné, ptát se na své předky, zajímat se co se odehrálo v rodině pratety. Znát rok narození a úmrtí, jména žen za svobodna. Ptejte se, dokud máte koho!
A proč to celé píšu? Proč mě napadlo téma dědičnosti? Dívala jsem se na fotografie...
Foto: 1. karyotyp 2. Baťátko a její maminka, 3. Dalmatin a 4. její vnučka