29.5.2024 | Svátek má Maxmilián, Maxim


LÉČBA: Hluchota a genová terapie

15.5.2024

Někdo se narodí a slyší jak netopýr, pak však je to se sluchem horší a horší, až třeba nakonec ohluchne úplně. Takový Beethoven by mohl vyprávět. A někdo je hluchý, jen co přijde na svět. V obou případech odvádí skvělou práci kochleární implantát, jak mohu alespoň v prvním případě plně dosvědčit. Když někdo neslyší od narození, dost možná za to může mutace genu pro bílkovinu jménem otoferlin. Ten hraje významnou roli při přenosu zvuku vlasovými buňkami ve vnitřním uchu. Je-li vše v pořádku, vlasové buňky přenesou signál na sluchový nerv a člověk slyší zpěv, nadávky, déšť, prostě všechno, co se kolem šustne a nabízí ke slyšení. Pokud je však otoferlin ze zmutované DNA, vlasové buňky zvuk dál nepošlou, ať je zpěv sebesladší a nadávky sebepeprnější. Nešlo by tedy gen pro funkční otoferlin nějak dostat do vnitřního ucha, kde by se zabudoval do DNA ve vlasových buňkách? Šlo. Jedenáctiletý Aissam Dam a půldruhého roku stará Opal Sandy jsou toho důkazem. Firma Regeneron vypracovala techniku, kdy se gen pro otoferlin připojí na neškodný virus běžně užívaný v genové terapii a ten se potom infuzí vpraví do ucha. Celý zákrok trvá něco málo přes čtvrt hodiny. Virus se zabuduje do DNA zasažených buněk a spolu s ním i přenášený gen. Půl roku po zákroku malá Opal slyší nejen hlasité ale i slabší zvuky. V Číně se podobnou metodou podařilo obnovit sluch u pěti ze šesti dětí.

Zajímavá je přitom reakce v komunitě hluchých, či jak se říkalo za bolševika, neslyšících. Profesorka Teresa Blankmeyer Burke, která sama neslyší a působí na Gallaudet University specializované na hluché studenty, se nechala slyšet, že mezi hluchými není shoda, jestli je tahle terapie vůbec zapotřebí. Hluchota prý nezpůsobuje smrtelné onemocnění, jako třeba srpkovitá anemie, a proto je třeba priority genové terapie nejprve pořádně prodiskutovat. Mnohé komunity Hluchých prý považují vyvíjenou terapii dokonce za svou existenční hrozbu.

Postoj hluchých nebo spíš Hluchých mě už nepřekvapuje. Kdysi mě šokovalo, že když se hluchoun rozhodne pro kochleární implantát, ostatní na něj pohlížejí jako na zrádce. Oni jsou přece Hluší s velkým H, oni jsou ti vyvolení. Zajímavý posun, jak z nedostatku udělat přednost. Podobně jako hluší se k navrácení sluchu negativně často stavějí i profesionálové s nimi spojení a nejde jen o tlumočníky do znakové řeči. Vlastně to ani moc nepřekvapuje. Kdyby všichni hluší začali slyšet, museli by si pak hledat jiné zaměstnání.

Přeju hluchounům s mutací na otoferlinu, aby se z experimentální techniky stala rutinní procedura a oni si všichni mohli užít, jak sladce to zní, když jim někdo řekne: Mám tě rád, miluji tě.

(Obrázek převzat z Odkaz)

(Z blogu www.dolnik.cz se souhlasem autora.)

Autor knih Nevykládej mi pohádky! a Vítej u nás, Metude! (Contentus paucis lectoribus/ Spokojím se s málo čtenáři - Horatius)

poh