Kompletní zmapování lidského genomu (souboru všech lidských genů) v roce 2003 představovalo vědecký průlom, jehož důsledky je stále ještě obtížné dohlédnout. Bylo ho dosaženo po třináctiletém úsilí mnoha spolupracujících (i kompetujících) vědeckých laboratoří (Humane Genome Project byl oficiálně zahájen v roce 1990). I když zmapování genomu zdaleka neznamená plné pochopení jeho funkce (v otázce regulace projevení, tzv. exprese, jednotlivých genů zůstává ještě mnoho nejasností a o celých částech genomu ještě přesně nevíme, k čemu vlastně slouží), lidstvu se tím otevřela cesta k vývoji nových diagnostických postupů a nových léčiv. V kombinaci s metodou CRISPR se pak také návazně otevřela cesta k pozměňování genomu. To může mít nejen význam pro léčbu genetických chorob, ale může také - bohužel - vést i k roztočení spirály cíleného vylepšování genomu zdravých lidí, jehož důsledky jistě nemusí být pouze pozitivní.

Jedním z milníků na cestě k rozlousknutí lidského genomu bylo zmapování genomu malé mušky octomilky (Drosophila melanogaste, anglicky the fruit fly), které bylo završeno v roce 2000. Octomilka – díky své jednoduchosti a rychlé reprodukci – je oblíbeným modelem pro vědecký výzkum. Její genom je mnohem jednodušší než lidský – obsahuje pouze 140 milionů párů basí. Ty představují základní „písmena“ genomu, jejichž kombinacemi se kódují jednotlivé geny, které odpovídají za syntézu jednotlivých bílkovin definujících různé vlastnosti organismu. Těchto genů má octomilka asi 14 000. Lidský genom se naproti tomu skládá ze tří miliard párů basí a přibližně 20 000 až 25 000 genů. Posun od rozluštění genomu octomilky k rozluštění genomu člověka však již trval pouhé při roky.

Uvedené skutečnosti stojí za připomenutí ve světle objevu oznámeného nedávno v Nature skupinou FlyWire z Princetonské university, že kompletně zmapovali konektom (třídimenzionální obraz prvků a jejich propojení) mozku octomilky. Technika mapování spočívala v zobrazení a analýze řezů mozku elektronovým mikroskopem a jejich zpětné syntéze s využitím pokročilých metod AI. Zajímavé je, že na něm pod vedením Maly Murphy a Sebastiena Seunga, zakladatelů FlyWire, podílelo celkem 622 výzkumníků ze 142 dalších laboratoří, a 15 „občanských vědců (“citizen scientist“) – nadšenců pro počítačové hry. Jednalo se tedy opravdu o kolektivní dílo! (Přehledné shrnutí této problematiky přinesl The Economist 11.10.2024). Tento objev samozřejmě oživil spekulace o tom, kdy se podaří kompletně zmapovat lidský mozek?

Na zmapování konektomu lidského mozku míří projekt Brain, často označovaný jako „Human Connectome Project“, iniciovaný v roce 2009 skupinou výzkumníků vedených Davidem Van Essenem z Washingtonské University v St. Louis a Olafem Spornsem z Indiana University. Jedná se v současné době o zdaleka největší projekt tohoto zaměření, financovaný agenturou vlády USA NIH. Na tento rozsáhlý kooperativní projekt navazuje, nebo s ním soutěží i řada dalších podobných projektů.

Někteří nadšenci, povzbuzeni 3 roky mezi zmapováním genomu octomilky a lidského genomu, doufají, že ke kompletnímu zmapování konektomu lidského mozku by mohlo dojít již brzy – pokud bude k dispozici dost peněz (řádově okolo 1 miliardy USD). Většina vědců je však opatrnější – a nejde jen o nedostatek peněz.

Základním problémem je samotný rozdíl ve velikosti. Octomilka má přibližně 140 000 neuronů (nervových buněk), mezi kterými je celkem 55 milionů propojení (prostý výpočet 55 000 000 : 140 000 = 393 propojení na jeden neuron příliš nefunguje: některé neurony mají jen několik málo propojení s ostatními, jiné tisíce). Ve srovnání s tím je lidský mozek podstatně větší (a disponuje také nesrovnatelně více funkcemi): skládá se z 86 miliard neuronů, mezi kterými se odhaduje nejméně na 100 bilionů propojení. Neuronů má tedy asi 600 000krát více a propojení asi 2 milionkrát více než octomilka. Již tento prostý výpočet naznačuje neuvěřitelnou dimenzi problému, který zmapování lidského konektomu představuje.

Není to však jediný problém: mozek octomilky a člověka vycházejí ze zcela jiných evolučních větví. Přibližně před 670 miliony let se ve vývoji života na zemi oddělila skupina protostomů, ze kterých se později vyvinuli bezobratlí (a později hmyz), a deuterostomů, ze kterých se vyvinuli ostnokožci a strunatci (a z nich posléze obratlovci). Octomilka se tedy vyvinula z protostomů, zatímco lidé se vyvinuli z deuterostomů; jejich mozky se tudíž vyvíjely 670 milionů let odděleně. Z toho může vyplývat řada jejich fundamentální odlišností, např. také skutečnost, že zatímco mozky jednotlivých octomilek se od sebe příliš lišit nebudou, mozky jednotlivých lidských ras, nebo dokonce jednotlivých lidí, mohou vykazovat i značné odlišnosti.

Kromě těchto základních problémů naráží mapování lidského konektomu i na řadu technický obtíží. Zkoumat mozek člověka není jako zkoumat mozek malé mušky – jistě bude nutno zohlednit nějaké etické principy. Potom jsou zde problémy čistě technické – zobrazovací metody se sice neustále vylepšují, ale ještě toho zbývá ke zlepšení stále dost. Masivnější a masivnější nasazení metod AI klade stále větší nároky na spotřebu energie atd.

Slavnému matematikovi Johnu von Neumannovi se přičítá výrok „Je-li problém formulován, je již vyřešen“. I když to neplatí bez výjimek (viz problém efektivního dlouhodobého uchovávání elektrické energie), historie dává von Neumannovi za pravdu. Po zkušenostem s dobytím Měsíce nebo zmapováním lidského genomu můžeme oprávněně doufat, ba dokonce očekávat, že se konektom lidského mozku dříve či později zmapovat podaří.

I když konektom lidského mozku nebude na stole (přesněji v počítači) asi tak hned, již představa, že by k tomu jednou mohlo dojít, živí nejrůznější spekulace. Pozitivní dopady do diagnostiky a léčby mentálních chorob jsou nabíledni. Ale velmi zajímavý dopad může být i do oblasti dalšího rozvoje AI. Současná umělá inteligence, zejména její oblasti zaměřené na strojové učení a rozeznávání obrazců, byly po dlouhou bobu velmi inspirovány představou o vrstevnatém uspořádání nervových buněk v lidského kortexu. Tato jednoduchá představa, o které novější poznatky ukazují, že je až příliš simplistická, stojí v počátku všech dosavadních úspěchů AI. Další inspirace lidským mozkem proto může AI posunout opět o kus dále.

Ale co dopady negativní? Sociální a psychologické důsledky zmapování mozku lze obtížně domyslet. Budeme se ucházet o zaměstnání vybaveni naším mozkovým konektomem dokládajícím naši způsobilost? Budou lidé s určitými typy konektomů diskvalifikováni - v zájmu veřejného blaha - pro vykonávání určitých profesí? Budou tvůrci mediálních kampaní využívat podrobných znalostí o propojení lidského mozku? Takových znepokojivých otázek je mnoho.

Zmapování konektomu lidského mozku samozřejmě ještě zdaleka neznamená pochopení jeho funkce. Stejně jako u genomu zůstane mnoho otevřených otázek. Konektom je třírozměrná mapa, na jejímž půdorysu probíhá mozková činnost. Ta určuje kudy mohou signály putovat, ale ne zda a proč tam putovat budou. Zmapování konektomu lidského mozku uzavírá určitou etapu výzkumu, ale zároveň otevírá etapu další – co průběh putování signálů v mozku řídí. A tohle rozluštit bude ještě pěkný oříšek. Uvedené hrozby proto naštěstí ještě nejsou úplně aktuální.