Ach, ta výročí… kam se jeden koukne, samý HUGO. Jenže deset let od zveřejnění sekvenace „HUman GenOm“, tedy lidského genomu, nejsme zdaleka u konce příběhu. Luštíme, k čemu který gen je, zda těch „dvacet pět tisíc“ je opravdu číslo obecně platné. Zda již sám jejich počet nějak ovlivňuje naše „lidství“. A zda nám jich dále ubývá či přibývá. A proč – a s jakými důsledky?

V novém čísle časopisu BMC (BioMedCentral-GenomeBiology) se v této souvislosti objevil i velmi zajímavý článek Between Chicken and Wine Grape – tedy mezi slepicí a vinnou révou. Sepsali jejMihaela Pertea a Steven Salzberg z Centra pro bioinformatiku a počítačovou biologii University of Maryland, U.S.A. Moc by mne zajímalo, jak a s jakým podtextem tvořili jeho název ….

Čtivě napsaná review zaujme nejen svou charakteristikou současného stavu znalostí o lidském genomu. Je současně výpovědí o „kuchařce“ vědeckého poznání, o principech onoho „re-search“, tedy znovu-hledání. O jeho omylech, o jejich vyvracení novými fakty, o znovupotvrzovaní fragmentů původních hypotéz.

Někdy před 45 lety, ještě před plným poznáním genetického kódu, zatím jen s vědomím toho, že tvorba jedné aminokyseliny je zřejmě určena tripletem nukleotidů – a že alfa a beta řetězec hemoglobinu jich mají 141, resp. 145 -, si Friedrich Vogel „vykoumal“ možný rozměr „typického genu“. Dalším vodítkem mu byla molekulová hmotnost lidského haploidního chromosomu. Z něho odvodil rozměr celého genomu na 3 x 10⁹ nukleotidů, vydělil jej rozměrem onoho genu. A vyšlo mu číslo asi 6,7 milionů lidských genů.

Jenže – to bylo ještě daleko před poznáním, že DNA obsahuje vedle kodujících „exonů“ také nekodující introny. Že standardní lidský gen oněch exonů obsahuje 5-10, stanovit jejich přesný rozměr není snadné. Že její obrovská část (repetitivní sekvence) je i u člověka vlastně „negenová“ - ač ne nesmyslná či neúčelná. Že vedle skutečných genů má v sobě naskládány různé retropozony, pseudogeny, nejrůznější artefakty… Ale opět - s takovým vývojem poznání je vývoj vědy prostě nerozlučně spojený.

A tak nafoukaná lidská představa, že nejmoudřejší pán tvorstva by měl mít také nejrozsáhlejší genovou výbavu, že aby to všechno stačil …brala postupně za své. Ještě v roce 1990 informoval komplexní Human Genome Projekt NIH/DOE o pravděpodobnosti existence 100 000 lidských genů. Nu - a v těsném závěsu za sebou publikované výsledky projektů HUGO a jeho soukromého konkurenta J. Craiga Ventera/Celera Genomics v roce 2001 se víceméně shodly na čísle cca 30 – 40 000 genů. A další zpřesňující data o tři roky později už „jen“ 20 – 25 000 genů. A máme-li věřit doporučení autorů (our best guess) této studie, pak je v současnosti „realitě nejbližší“ číslo 22 333 ….

Ale pozor – platí pro „skutečné“ geny. Tedy ty, z nichž se, věrny jednomu z původních genetických dogmat, přepisují z DNA nejprve ony RNA a poté ještě bílkoviny – proteiny. Ve výčtu nejsou zahrnuty třebas ony kódující úseky DNA, z nichž vznikají jen různé krátké RNA se spletitou a významnou regulační funkcí…

I tak se Toník může o pár „genových procent“ lišit od Mustafy – ale taky od Franty ze sousedství. O Božence ani nemluvě. A není sporu o tom, že již za svého života si z oněch hvězdokup zdánlivého DNA šumu a mutací takových či onakých a možná genů odněkud horizontálně přicestovalých tvoříme geny další. A jiné ztrácíme. A evoluce spokojeností přímo mlaská . Ať mají Darwin či profesor Flégr radost.

„Člověk sensu lato“ se tak svojí základní informační databazí umísťuje někde mezi slepicí (16 736 genů) a vinnou révou (30 434).

Kdo si snad chcete s takovým srovnáváním dále vyhrát, dejte se na „bioinformatiku“. Jen samotná genomová databáze takového NCBI (National Center for Biotechnology Information) známého Národního ústavu pro zdraví (NHI) v Bethesdě, USA, obsahuje více než 1000 genomů bakteriálních, více než 100 genomů „archeí“ (to jsou takové ty divné bakterie, resp. prokaryota, co žijí třebas v horkých sirných pramenech) – a více než 100 genomů eukaryot.

Je-li člověk opravdu chytřejší než třeba kaktus, nemůže za to ani „hrubá“, ani „čistá“ velikost jeho genomu. Přímá úměra mezi „chytrostí organismu“ a rozměrem genomu neplatí ani u samotných rostlin. Jak jinak vysvětlit velmi „útlý“ genom třebas známe modelové rostliny huseníčku (arabisky, Arabidopsis) v porovnání s obrovským genomem třebas jmelí? Parazita, který by vlastně klidně mohl vymazat celé části svých vývojových programů. Pořádný kořenový systém nemá, živí se na cizí účet, to jen ti druidové mu udělali takovou reklamu… Ale možná, že těch „moc genů navíc“ (jsou-li to geny) potřebuje právě k tomu, aby z něj byl úspěšný parazit? Pokud to ovšem není úplně naopak – jen mazanej parazit si může dovolit štosovat ve svém genomu kdejaký nefunkční balast… co kdyby se někdy hodil, že? Jenže jmelí zatím, pokud vím, ještě nikdo nesekvenoval. Škoda – možná v něm na nás opravdu čekají chytré geny využitelné pro Panoramixův kouzelný nápoj. Tak mne napadá - zná vůbec Craig Venter příběhy Asterixe a Obelixe?

Převzato z blogu Opatrny.bigbloger.lidovky.cz se souhlasem autora