28.8.2016 | Svátek má Augustýn






VĚDA: Která embrya jsou ta pravá?

18.7.2011

Schopnost lidských embryí napravit fatální genetický defekt komplikuje embryologům výběr zárodků, z kterých se narodí zdravé děti.

Počet dětí, jež nejsou počaty v manželském loži nýbrž „ve zkumavce“, neustále roste. Platí tu cimrmanovské „můžeme o tom diskutovat, můžeme o tom vést spory, můžeme s tím i nesouhlasit, ale to je všechno, co se proti tomu dá dělat“. Někdo sice chápe neplodnost jako trest boží, jemuž není radno se protivit, ale pro většinu je to choroba stejně jako cukrovka nebo žaludeční vředy. Zastánci "nemocenského" náhledu považují za logické, že se neplodnost léčí. A to celkem úspěšně. Když v loňském roce dostal anglický biolog Robert Edwards za vývoj metody oplození ve zkumavce Nobelovu cenu, překročil už počet dětí počatých touto metodou na celém světě čtyři miliony. Jen málokdo pochybuje o tom, že ony čtyři miliony mladých mužů a mladých žen, chlapců a děvčat, kloučků a holčiček, kteří by se jinak nenarodili, jsou pro Edwardse větší odměnou než zlatá medaile a milion dolarů od nobelovského výboru.

Od dob Edwardsových průkopnických činů, jež vyústily v narození prvního dítěte ze zkumavky v roce 1978, učinil medicínský obor tzv. asistované reprodukce obrovský pokrok. Například dovoluje početí dítěte i rodičům, kterým to Edwardsovo prosté „oplození ve zkumavce“ nezajistí. A tím to nekončí. Lidské embryo vzniklé oplozením mimo tělo matky mají lékaři na nějakou dobu pod kontrolou v embryologické laboratoři. Tím se jim otevírá možnosti dalších zákroků. Jedním z nich je tzv. předimplantační genetická diagnostika. Původně sloužila jako prevence dědičných chorob. Představme si, že se v rodině manželky i manžela vyskytla cystická fibróza, dědičné onemocnění těžce postihující trávící trakt i plíce. Ani jeden z manželů chorobou netrpí, ale každý nese ve své dědičné informaci poškozený gen, který tuto nemoc vyvolává. Oba nastávající rodiče mohou sehrát s přírodou biologickou ruletu a vsadit na to, že přivedou na svět zdravé dítě. Zároveň riskují možnost, že budou po dlouhá léta jen bezmocně přihlížet tomu, jak se jejich potomek pere s následky dědičného onemocnění. Šance na „výhru“ v podobě dítěte bez cystické fibrózy je 3 : 1. Míru rizika diktují neúprosné Mendlovy zákony a s tím se nedalo donedávna nic dělat. Manželé se mohli samozřejmě rozhodnout, že raději zůstanou bezdětní nebo že dítě adoptují. Relativně novou možností je početí ve zkumavce, při kterém vznikne několik embryí. Z každého odebere embryolog v laboratoři jednu či dvě buňky a ty pak genetik prověří na přítomnost poškozených genů. Odběr buněk embryu v zásadě nijak neuškodí. Pokud se mezi embryi nachází takové, kterému souhra náhod přisoudila jen nepoškozený gen, pak je takové embryo přeneseno matce. Když všechno zdárně pokračuje, narodí se dítě, u kterého je předem zaručeno, že nebude trpět cystickou fibrózou.

Dnes se předimplantační genetická diagnostika používá nejčastěji pro kontrolu „normálnosti“ embryí vzniklých oplozením ve zkumavce. Pro mateřství se rozhodují stále starší ženy a u těch roste riziko, že jejich potomek přijde na svět s nesprávným počtem chromozomů. Chromozomy si můžeme představit jako porce dědičné informace. Každá buňka našeho těla jich má 46. Pokud dojde v raném embryonálním vývoji k chybě, může se embryu chromozom ztratit nebo mu naopak v dědičné informaci některý chromozom přibude. K poruchám vyvolaným chybějícím chromozomem patří např. Turnerův syndrom. Nadbytečný chromozom má na svědomí např.. Downův syndrom. Oba syndromy provází tolik zdravotních problémů, že není od věci jim předejít. Inventura chromozomů v buňkách odebraných z lidského embrya pomůže embryologům opět vybrat embryo, u kterého těžký defekt nehrozí.

Tak jako se najdou lidé, kteří odmítají celou asistovanou reprodukci, najdou se i lidé, kteří vidí v předimplantační genetické diagnostice nežádoucí zásah do ryze přírodního procesu, protivení se vůli boží či porušení nějakého jiného principu. Mezi lékaři i nastávajícími rodiči je však hodně početná skupina, která se celkem bez problémů dohodne na tom, že si chtějí zajistit narození zdravého dítěte právě tímto způsobem.

Jak ukázal referát Williama Kearnse z centra pro předimplantační genetickou diagnostiku v americkém Rockville přednesený na nedávné konferenci European Society of Human Reproduction and Embryology konané ve Stockholmu, počítání chromozomů v lidských embryích má jeden háček. Lékaři jej tušili, ale neměli o jeho existenci přesvědčivé důkazy. Kearns je nabízí.

Inventura chromozomů se obvykle provádí, když má embryo od 5 do 8 buněk. Pokud genetici zjistí „manko“ nebo naopak „přebytek“ chromozomů, nedoporučí embryo přenést do těla nastávající matky. Kearns a jeho spolupracovníci provedli kontrolu počtu chromozomů u embryí, která biologičtí rodiče věnovali pro vědecký výzkum. Protože embrya odběr jedné nebo dvou buněk bez problémů přežijí, zkontroloval Kearns jejich dědičnou informaci ještě jednou s odstupem dvou dní - tedy zhruba pátý nebo šestý den po oplození. A dočkal se překvapení. Většina embryí, u kterých byl při první inventuře odhalen genetický defekt, následující dva dny nepřežila. Valná část těch, která přežila, však vykazovala normální počet chromozomů. Tato embrya opravila svou dědičnou informaci. Kearns neodhalil, jakým způsobem to embrya provádějí. Podle všeho obsahují zárodky v počátečních fázích vývoje jak buňky s normální dědičnou informací, tak i buňky s poškozenou dědičnou informací. Defektních buněk se embryo nějak zbaví. Možná je vyloučí a zničí je. Možná zárodek nasměruje defektní buňky do tkání, kde nemohou napáchat velkou škodu, např. do placenty. V placentě se buňky s chybným počtem chromozomů celkem běžně vyskytují. Jak embryo takovou vadnou buňku pozná, aby se jí následně mohlo zbavit, je další nevyjasněná záhada. Jednotlivé buňky embrya mohou prozkoumat jen povrch sousedních buněk. Zatím nevíme o „povrchové značce“, která by se měnila v závislosti na tom, jestli buňka embrya obsahuje správný nebo nesprávný počet chromozomů.

Pokud má Kearns pravdu, může embryolog vybírající „zdravá“ embrya v některých případech napáchat více škody než užitku. Může vyřadit jako nevhodné embryo, které má momentálně nenormální dědičnou informaci. Toto embryo by však následně defekt opravilo a narodilo by se z něj zdravé dítě. Co s tím?

Mnozí účastníci stockholmské konference zvolili nejjednodušší řešení a Kearnsovy závěry zpochybnili. Kdo ví, jak inventuru dědičné informace embryí prováděl, a kdo ví, kolikrát se při počítání chromozomů přepočítal. Někteří vzali Kearnse vážně a došli k závěru, že genetické testy zaměřené na stanovení správného počtu chromozomů u embryí by se neměly dělat, protože jejich přínos je diskutabilní. Kearns se přimlouvá za testování s tím, že „vadná“ embrya doporučuje zamrazit a uchovat v životaschopném stavu. Rozhodně by se neměla ničit, protože nevíme, nakolik je jejich momentální handicap vážný. To je komplikované z ryze praktického hlediska, protože to představuje práci a náklady navíc. K tomu je třeba připočítat i etické problémy. Máme taková embrya schovávat pro strýčka Příhodu, když nevíme, za jak dlouho se otázka vyhlídek geneticky defektních embryí vyjasní? Co když budeme s to rozhodnout o jednotlivých embryích za 50 let? Samozřejmě se najde nemalá skupina lidí, kteří v Kearnsově studii uvidí další argument proti jakýmkoli genetickým testům embryí, proti oplození ve zkumavce a asistované reprodukci jako takové.

A východisko? Snad bychom se mohli domluvit na tom, že tak, jako nikdo nikoho nenutí, aby asistované reprodukce a předimplantační genetické diagnostiky využíval, neměl by nikdo nikoho nutit ani k tomu, aby se těchto výdobytků moderní medicíny vzdával. Nařídit všem neplodným párům povinnou léčbu asistovanou reprodukcí by bylo stejně zrůdné, jako kdyby ti, kteří s tímto způsobem početí dětí nesouhlasí, prosadili obecný zákaz asistované reprodukce a předimplantační genetické diagnostiky.

V tomto případě neplatí zásada, že kdo nic nedělá, ten nic nezkazí. Společnost, která zakáže asistovanou reprodukci a předimplantační genetickou diagnostiku, nebude eticky „čistší“. Vyhne se sice etickým úskalím, které tyto obory medicíny provázejí, ale její rozhodnutí bude samo o sobě eticky pochybené. Například proto, že zabrání narození dalších milionů dětí a nedovolí dalším milionům lidí prožít rodičovské radosti a strasti. Eticky pochybí také tím, že nezabrání utrpení dětí postižených dědičným defektem či dědičnou chorobou.

Převzato z blogu JaroslavPetr.bigbloger.lidovky.cz se souhlasem autora



Diskuse


J. Václavíková
19:20
18.7.2011

J. Pašek
15:23
18.7.2011

M. Koutný
10:32
18.7.2011

P. Čása
14:12
18.7.2011

P. Sulc
4:29
18.7.2011

počet příspěvků: 8, poslední 18.7.2011 07:20









 Neviditelný pes
Toto je DENÍK: do sítě jde obvykle nejpozději do 8.00 hod. aktuálního dne. Pokud zaspím, opiji se, zešílím nebo se zastřelím, patřičně na to upozorním - neboť jen v takovém případě vyjde Pes jindy, eventuálně nikdy.
Šéfredaktor Ondřej Neff (nickname Aston), příspěvky laskavě posílejte na adresu redakce Jiřímu Wagnerovi, redaktorovi NP (nickname JAG). Rubriku Zvířetník vede Lika.