28.3.2024 | Svátek má Soňa


VĚDA: Je Downův syndrom opravdu vítaným jevem?

17.7.2018

Zástupce šéfredaktora časopisu Respekt otevřel v letošním 28. čísle tohoto časopisu v článku „Vítání nechtěných občánků“ opravdu zajímavé a aktuální téma týkající se jedinců postižených vrozenou chromosomální anomálií - tzv. Downovým syndromem.

Onemocnění poprvé popsal londýnský lékař John Langdon H. Down (1828 – 1896) a podle vzhledu obličeje bylo ještě v druhé polovině minulého století běžně a nesprávně nazýváno „mongolismem“.

Typickým znakem postižených je krátká lebka, malý sedlovitý nos, šikmé oči a otevřená ústa s povystrčeným jazykem. Příznačný je malý vzrůst, těžkopádná a neobratná chůze a chabé svalstvo. Často se také uvádí takzvaná „opičí rýha“ v dlani. Tato jednostranná nebo oboustranná čtyřprstová rýha je sice u Downova syndromu obligátní, vyskytuje se však také jako varianta normy asi u 5 % zdravých lidí. U 60 – 70 % postižených můžeme zaznamenat také různé srdeční vady a výrazně sníženou imunitu a náchylnost k infekcím, která byla dříve častou příčinou předčasných úmrtí. Nápadná je snížená plodnost u jedinců obou pohlaví a opožděný duševní vývoj. IQ zpravidla dosahuje 40 – 50 bodů, tedy pod dolní hranici normálu. Ojediněle se vyskytne jedinec s IQ 80, někdy však také těžká či dokonce hluboká mentální retardace (IQ 20, 35 či dokonce nižší). Stupeň mentální retardace není možno v průběhu těhotenství nebo bezprostředně po porodu odhadnout.

Výskyt této vrozené vady se udává přibližně 1 na 1000 porodů, v poslední době však tento výskyt klesá v důsledku dokonalé prenatální diagnostiky a skutečnosti, že většina žen volí umělé přerušení těhotenství, v mnoha zemích ještě častěji než v České republice. Výrazná je závislost výskytu na věku rodičky. Zatímco ve věku do 20 let je možno výskyt odhadnout na 1 : 3500, po 40. roce věku stoupá sedmdesátkrát, na 1 : 50. V poslední době některé výzkumy připouštějí i vliv věku otce.

Děti s Downovým syndromem bývají milé, přátelské, hravé, dobrosrdečné a přítulné. Jsou schopné zejména v současné době propagované a podporované školní integrace zařazení do běžné základní školy, zpravidla s pomocí asistenta. Jednoduché pracovní výkony pak často zvládají spolehlivě, vyžadují však jednoduchou práci, důslednější zaškolení a pracovní dohled. Není nejmenšího sporu o tom, že láskyplné prostředí rodiny vytváří pro tyto jedince mnohem lepší prostředí než jejich umístění v ústavu. Důležitý je nesporný poznatek o tom, že toto onemocnění není dědičné.

A právě tyto pozitivní povahové vlastnosti dětí s Downovým syndromem možná vedly Petra Třešňáka k tomu, aby v Respektu tyto děti označil za jakési obohacení života, protože svým pečovatelům otevírají nové a nebývalé životní perspektivy. Podtrhuje obecně sdílenou pravdu, že jinakost člověka obohacuje. Bohužel opomíjí skutečnost, že v tomto případě může tato jinakost zasahovat až za únosnou hranici. Není totiž výjimkou i značně vyšší a předem neodhadnutelná mentální retardace. Z hravého a přítulného dítěte se v opožděném období dětského vzdoru může stát i velice obtížně ovladatelný jedinec, který může zapříčinit i velice závažné životní komplikace. Ostatně i Petr Třešňák si na okraj svého článku připustil poznámku, že málokdo stojí o to, aby se takovýto obohacující poklad narodil právě jemu.

A už vůbec bych nechtěl komentovat hysterická prohlášení spisovatelky Petry Hůlové o tom, jak lékaři nastávající maminky straší, zvyšují jejich úzkost a kormidlují je k potratu. Respekt konstatuje, že Hůlová má pravdu. Dovoluji si prohlásit, že nemá! Za 50 let praxe v gynekologii a porodnictví a 30 let praxe soudního znalce v oboru lékařská sexuologie jsem případů Downova syndromu viděl a posuzoval opravdu poněkud více než mladá naivní spisovatelka. Každý lékař je povinen těhotnou ženu pravdivě informovat nejen o přítulnosti a hravosti těchto dětí, ale také o všech výše uvedených možných komplikacích. Ty dávají za pravdu Petru Třešňákovi, že výchova těchto dětí opravdu není procházkou růžovým sadem a jejich výchova vyžaduje zvýšenou investici nejen citovou, ale také ekonomickou. Ta se pak pochopitelně přenáší i do státního rozpočtu, takže se stává problémem celospolečenským.

Skutečnost, že při diagnostice Downova syndromu v Dánsku 98 % žen a ve Velké Británii 90 % žen volí interrupci, o něčem jistě vypovídá. V demokratických zemích pochopitelně k potratu ženy nikdo nenutí, je to jejich svobodné rozhodnutí. Proto také nemůžeme následovat spisovatelku Hůlovou a tyto ženy odsuzovat. A velice důrazně protestovat proti jejímu hanebnému tvrzení, že lékaři ženy straší a nuceně k potratu kormidlují.